Pruebas diagnósticas:
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades que se detectan gracias al cribado neonatal, conocida como ‘prueba del talón’. El objetivo es detectar la enfermedad lo más pronto posible para anticiparse a la enfermedad e iniciar el tratamiento cuanto antes.
El cribado estudia las mutaciones del gen CFTR, pues la FQ es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una de las mutaciones que producen la enfermedad, y el niño o niña las habrá heredado de los dos (en el caso de que sólo herede la mutación de un progenitor, no tendrá la enfermedad, sino que será portador de la misma).
La enfermedad también puede detectarse durante el embarazo con determinadas pruebas diagnósticas prenatales. Además, las técnicas de fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representan una alternativa al Diagnóstico Prenatal, para aquellas parejas portadoras que deseen anticiparse al embarazo.
El diagnóstico de un bebé:
Para las familias, el diagnóstico de una enfermedad como la Fibrosis Quística en los primeros días del bebé es un duro golpe. En poco tiempo, tendrán que asimilar la noticia y aprender a cuidar adecuadamente del niño o niña, con la incertidumbre que todo ello conlleva.
Sin embargo, han de saber que no están solos.
A pesar de que la Fibrosis Quística es una enfermedad rara, existen en España numerosos hospitales con Unidades de Referencia altamente especializados en la enfermedad, con una dilatada experiencia y equipos multidisciplinares formados por neumólogos, gastroenterólogos, microbiólogos, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, médicos rehabilitadores, enfermeros especialistas, etc.
Además, las diversas Asociaciones y la Federación Española de Fibrosis Quística prestan apoyo a las familias en aspectos como la fisioterapia domiciliaria, nutrición, atención psicológica y social, etcétera.
En Castilla y León existe una Unidad de Referencia Intermedia desde diciembre de 2022. Está en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Para completar este seguimiento, los pacientes de la Comunidad Autónoma tienen la posibilidad de ser atendidos en las unidades de referencia de hospitales de otras comunidades, habitualmente Madrid y Bilbao.
Dada la complejidad de la enfermedad, es muy importante acudir a Unidades de Referencia desde el momento del diagnóstico, o como mínimo a hospitales especializados que estén supervisados por dichas Unidades de Referencia
El diagnóstico en niños y adultos:
Existen más de 1.800 mutaciones del gen CFTR que producen la enfermedad, por lo que en algunos casos el diagnóstico no se produce en el cribado neonatal, que debe practicarse en las primeras horas de vida del bebé.
El diagnóstico se confirma mediante el test de sudor. Desde el momento en que se diagnostique la enfermedad, es aconsejable acudir a un hospital con Unidad de Referencia en Fibrosis Quística.
El apoyo de los profesionales y las familias:
La Fibrosis Quística es una enfermedad compatible con el colegio, los estudios, las relaciones personales… En definitiva, con una vida normal. Es importante comenzar los tratamientos y la fisioterapia lo más pronto posible y tratar de afrontar el diagnóstico con una actitud positiva y proactiva. Internet está lleno de información poco fiable, es mejor acudir a fuentes contrastadas y buscar el apoyo de las asociaciones y las Unidades de Referencia.
Contacta con la Asociación de Fibrosis Quística de Castilla y León:
Trabajadora Social: Andrea González
- Teléfono y WhatsApp: 680 600 243
- Correo electrónico: fibrosisquisticacyl@gmail.com
C/ Batuecas nº24, 1º, 19 (C.I.C Conde Ansúrez) 47010 Valladolid. Para atención presencial en la sede, concertar cita.